Người hiến tinh trùng mang gene ung thư làm cha của gần 200 đứa trẻ

Hàng chục gia đình châu Âu đang đối mặt bi kịch y khoa sau khi phát hiện người hiến tinh trùng họ từng tin tưởng thực chất mang đột biến gene gây ung thư. Người đàn ông này hoàn toàn không hay biết về tình trạng di truyền của mình, đã trở thành cha sinh học của ít nhất 197 đứa trẻ trên khắp châu Âu.

Kết luận gây chấn động này được hé lộ trong cuộc điều tra của 14 đài truyền hình công cộng, bao gồm BBC. Theo các bác sĩ, một số trẻ thụ thai từ nguồn tinh trùng này đã phát triển ung thư và thậm chí qua đời khi mới vài tuổi.

Khoảng 200 trẻ ra đời từ tinh trùng của người hiến mang gene lỗi. Ảnh: Accura.

Giới y khoa chấn động

Theo Daily Mail, người hiến là một sinh viên ẩn danh, bắt đầu hiến tinh trùng từ năm 2005 và tiếp tục đều đặn trong 17 năm. Các xét nghiệm tiêu chuẩn đều đánh giá anh khỏe mạnh. Nhưng trong một phần tế bào của anh tồn tại đột biến gene từ trước khi sinh ra - một biến thể hiếm của TP53.

TP53 giúp cơ thể ngăn ngừa ung thư, nhưng đột biến có thể khiến gene này mất chức năng. Ảnh: BBC.

TP53 là gene giữ vai trò “người gác cổng” của cơ thể, ngăn không cho tế bào mang ADN hỏng tiếp tục nhân lên. Khi gene này lỗi, cơ chế phòng vệ tự nhiên gần như bị phá vỡ.

Dù phần lớn cơ thể người hiến không mang đột biến, ước tính tới 20% tinh trùng của anh chứa gene TP53 bị lỗi. Trẻ sinh ra từ những tinh trùng này sẽ mang đột biến trong toàn bộ tế bào và đối mặt hội chứng Li-Fraumeni - rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ ung thư cao bậc nhất hiện nay.

Với những trẻ ra đời từ IVF, nguy cơ ung thư suốt đời có thể lên đến 90%, bao gồm ung thư vú, ung thư xương, u não và nhiều ung thư trẻ em như bệnh bạch cầu. Thời điểm người đàn ông bắt đầu hiến tinh trùng, biến thể hiếm này chưa được biết đến và cũng không thể phát hiện bằng sàng lọc tiêu chuẩn.

Giáo sư Clare Turnbull, chuyên gia di truyền ung thư tại Viện Nghiên cứu Ung thư London, gọi đây là “một chẩn đoán khủng khiếp”, khiến gia đình phải mang gánh nặng nguy cơ ung thư trọn đời. Những người mang đột biến cần chụp MRI toàn thân và não hàng năm; khi trưởng thành phải sàng lọc ung thư vú và siêu âm bụng. Một số phụ nữ thậm chí chọn phẫu thuật cắt vú dự phòng.

Khoảng 200 trẻ ra đời từ tinh trùng của người hiến

BBC chỉ ra những trùng hợp bất thường bắt đầu xuất hiện khi các bác sĩ ở nhiều nước châu Âu phát hiện nhiều trẻ mắc các dạng ung thư hiếm, điểm chung của các trẻ là đều được thụ thai bằng tinh trùng hiến tặng.

Tại Hội nghị của Hội Di truyền người châu Âu, các chuyên gia cho biết 67 trẻ từ 46 gia đình ở 8 quốc gia đã được xét nghiệm, trong đó 23 trẻ mang đột biến và 10 trẻ đã mắc ung thư, gồm bạch cầu và lympho không Hodgkin.

Từ manh mối ấy, mạng lưới phóng viên của 14 đài truyền hình công cộng bắt đầu mở cuộc điều tra sâu hơn trên quy mô toàn châu Âu. Họ gửi yêu cầu thông tin tới các cơ quan quản lý sinh sản, lần theo hồ sơ điều trị, phỏng vấn bác sĩ và phụ huynh, đồng thời đối chiếu dữ liệu từ Ngân hàng Tinh trùng châu Âu.

Càng đào sâu, bức tranh càng trở nên nghiêm trọng. Số trẻ liên quan không dừng ở vài chục mà tăng lên ít nhất 197 em, con số có thể còn tiếp tục mở rộng khi dữ liệu từ một số quốc gia vẫn chưa được cung cấp đầy đủ.

Các quốc gia tinh trùng được gửi đến các phòng khám hỗ trợ sinh sản (được tô hồng trên bản đồ). Ảnh: BBC.

Những phát hiện này đặt ra câu hỏi về việc tuân thủ giới hạn gia đình tại các ngân hàng tinh trùng. Theo chính sách nội bộ, Ngân hàng Tinh trùng châu Âu chỉ cho phép tối đa 75 gia đình sử dụng tinh trùng của cùng một người hiến. Tuy nhiên, đơn vị này thừa nhận quy định “đã bị vi phạm” tại một số nơi và đang làm việc với cơ quan chức năng tại Đan Mạch và Bỉ.

Tại Bỉ, luật quốc gia còn nghiêm ngặt hơn khi chỉ cho phép tối đa 6 gia đình, nhưng thực tế 38 phụ nữ đã sinh 53 trẻ từ người hiến này. Dù tinh trùng của người đàn ông không được phân phối cho các phòng khám ở Anh, nhiều phụ nữ Anh đã sang Đan Mạch để điều trị hiếm muộn và sử dụng nguồn tinh trùng này.

Theo nhóm điều tra, nguồn tinh trùng đã được phân phối rộng rãi, xuất hiện tại 67 phòng khám ở 14 quốc gia, khiến quy mô ảnh hưởng lan rộng hơn nhiều so với dự đoán ban đầu.

Céline (tên đã thay đổi), một phụ nữ độc thân tại Pháp, sinh con bằng tinh trùng người hiến cách đây 14 năm. Cô được phòng khám gọi khẩn yêu cầu đưa con xét nghiệm và phát hiện con gái mang đột biến nguy cơ cao. Hai mẹ con giờ sống trong nỗi lo ung thư có thể xuất hiện bất cứ lúc nào.

“Chúng tôi không biết khi nào đứa trẻ của tôi sẽ bị ung thư, ung thư gì và bao nhiêu lần. Nhưng khi nó xảy ra, chúng tôi sẽ chiến đấu. Nếu xảy ra nhiều lần, chúng tôi lại chiến đấu nhiều lần”, cô nói với BBC.

Áp lực kêu gọi siết quản lý và đặt giới hạn chung cho châu Âu

Sau khi vụ việc được phát hiện, giới chức Đan Mạch lập tức thông báo cho Cơ quan Phôi thai và Thụ tinh người Anh (HFEA). Tổng giám đốc HFEA cho biết “một số lượng rất nhỏ” gia đình Anh bị ảnh hưởng và tất cả đã được liên hệ.

Sự cố nhanh chóng làm dấy lên tranh luận về việc nhiều quốc gia, đặc biệt là Anh, nơi khoảng 50% nguồn tinh trùng là nhập khẩu đang phụ thuộc nặng nề vào các ngân hàng tinh trùng quốc tế.

Giáo sư Allan Pacey, cựu lãnh đạo Ngân hàng Tinh trùng Sheffield, cho rằng một phần nguyên nhân nằm ở việc thiếu một bộ luật mang tính quốc tế quy định giới hạn số gia đình có thể sử dụng tinh trùng từ cùng một người hiến.

Trong bối cảnh lo ngại ngày càng tăng, Hội Sinh sản và Phôi học người châu Âu (ESHRE) đề xuất giới hạn tối đa 50 gia đình cho mỗi người hiến tinh trùng. Mục tiêu là tránh việc một đứa trẻ lớn lên với hàng trăm anh chị em cùng cha khác mẹ - tình huống có thể gây áp lực tâm lý và rối loạn quan hệ gia đình về sau, dù biện pháp này không thể loại bỏ rủi ro di truyền.

Về phía mình, Ngân hàng Tinh trùng châu Âu khẳng định hàng nghìn phụ nữ và các cặp đôi sẽ không thể có con nếu thiếu nguồn tinh trùng hiến tặng, đồng thời nhấn mạnh rằng trong đa số trường hợp, tinh trùng được sàng lọc theo hướng dẫn y khoa vẫn là lựa chọn an toàn.

Các bác sĩ khuyến cáo những phụ huynh lo lắng nên liên hệ lại với phòng khám nơi từng điều trị và cơ quan quản lý sinh sản tại quốc gia của mình để được tư vấn và hỗ trợ xét nghiệm.