Một bộ phận càng to nguy cơ bệnh tật càng lớn

TS.BS Nguyễn Quang Bảy, Trưởng khoa Nội tiết - Đái tháo đường, Bệnh viện Bạch Mai, cho biết bệnh to đầu chi (Acromegaly), còn gọi to viễn cực, là một rối loạn nội tiết hiếm gặp, xảy ra khi tuyến yên - một tuyến nhỏ nằm ở đáy não - sản xuất quá mức hormone tăng trưởng (GH) ở người trưởng thành.

Tại sao bệnh to đầu chi nguy hiểm?

Theo bác sĩ Bảy, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, tình trạng dư thừa hormone tăng trưởng kéo dài sẽ gây ra hàng loạt biến chứng nghiêm trọng. Hệ tim mạch có thể bị ảnh hưởng với tình trạng phì đại cơ tim, suy tim và tăng huyết áp.

Đường hô hấp cũng dễ gặp hội chứng ngưng thở khi ngủ do đường thở bị hẹp. Nguy cơ hình thành các khối u, cả lành tính lẫn ác tính, tăng cao, đặc biệt là polyp đại tràng và ung thư đại trực tràng.

Bệnh to đầu chi (Acromegaly), còn gọi to viễn cực, là một rối loạn nội tiết hiếm gặp, xảy ra khi tuyến yên. Ảnh: Freepik.

Ngoài ra, do tuyến yên nằm ngay phía trên giao thoa thần kinh thị giác, khối u tuyến yên khi lớn dần có thể chèn ép dây thần kinh thị giác, gây mờ mắt hoặc bán manh, tức mất tầm nhìn hai bên. Đái tháo đường đi kèm thường khó kiểm soát và có thể dẫn đến các biến chứng nặng ở thận và tim mạch.

Những dấu hiệu "tố cáo" bệnh to đầu chi

Khác với bệnh khổng lồ xuất hiện ở trẻ em khi xương còn đang phát triển chiều dài, bệnh to đầu chi xảy ra ở người lớn, thời điểm hệ xương đã ngừng dài ra. Khi đó, sự dư thừa hormone tăng trưởng không làm tăng chiều cao mà khiến xương và các mô mềm phát triển theo chiều ngang, dẫn đến những thay đổi rất đặc trưng về hình thể và khuôn mặt.

Theo TS.BS Nguyễn Quang Bảy, dấu hiệu sớm và thường gặp nhất là bàn tay, bàn chân to dần lên. Người bệnh có thể nhận thấy nhẫn đeo tay trở nên chật, cỡ giày tăng nhanh một cách bất thường dù cân nặng không thay đổi nhiều.

Khuôn mặt cũng biến dạng dần với các đặc điểm như hàm dưới đưa ra trước tạo cảm giác móm giả, trán dô, mũi to và thô, môi dày, khoảng cách giữa các răng thưa hơn theo thời gian. Giọng nói của người bệnh trở nên trầm và khàn do dây thanh âm và các xoang vùng mặt dày lên. Da thường dày, nhờn và hay đổ mồ hôi.

Bên cạnh thay đổi ngoại hình, người mắc bệnh to đầu chi còn thường xuyên đau nhức xương khớp, đặc biệt là các khớp lớn, dù không có chấn thương rõ ràng. Rối loạn chuyển hóa cũng có thể xuất hiện với các biểu hiện của đái tháo đường như khát nhiều, tiểu nhiều hoặc tăng huyết áp khó kiểm soát.

Những thay đổi tưởng chừng do tuổi tác như tay chân to dần, khuôn mặt biến dạng có thể là dấu hiệu cảnh báo bệnh to đầu chi. Ảnh: BSCC.

Ở phụ nữ, bệnh có thể gây rối loạn kinh nguyệt, thậm chí mất kinh khi còn trẻ. Một số trường hợp còn ghi nhận gan lách to, tuyến giáp to và sự xuất hiện của nhiều polyp ở đại tràng.

Thường phát hiện ở giai đoạn muộn

"Một khó khăn lớn của bệnh to đầu chi là tiến triển rất chậm, từ khi bệnh khởi phát đến lúc các triệu chứng trở nên rõ rệt thường mất từ 5 đến 10 năm. Phần lớn bệnh nhân chỉ đến bệnh viện khi bệnh đã ở giai đoạn muộn. Khi đó, việc chẩn đoán không quá khó nhưng điều trị trở nên phức tạp do khối u tuyến yên đã lớn và hiệu quả điều trị giảm đi đáng kể", TS.BS Nguyễn Quang Bảy nói.

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm máu nhằm đo nồng độ GH và IGF-1 (yếu tố tăng trưởng giống insulin-1), đây là chỉ số phản ánh chính xác tình trạng dư thừa hormone tăng trưởng. Một nghiệm pháp quan trọng khác là nghiệm pháp dung nạp glucose kèm định lượng GH.

Ở người bình thường, khi uống nước đường, nồng độ GH sẽ giảm, trong khi ở người mắc bệnh to đầu chi, hormone này vẫn duy trì ở mức cao. Chẩn đoán hình ảnh bằng chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng tuyến yên giúp xác định chính xác vị trí và kích thước khối u. Khám mắt cũng rất cần thiết để phát hiện tình trạng giảm thị lực hoặc bán manh hai bên thái dương.

Về điều trị, phẫu thuật là lựa chọn hàng đầu. Các bác sĩ ngoại thần kinh thường tiến hành phẫu thuật qua đường xoang bướm, tức đi qua mũi để cắt bỏ khối u tuyến yên. Đây là phương pháp ít xâm lấn, giảm đau và giúp người bệnh hồi phục nhanh.

Trong trường hợp không thể phẫu thuật triệt để, hoặc sau mổ vẫn còn dư thừa hormone tăng trưởng, bác sĩ Bảy cho hay người bệnh sẽ được điều trị nội khoa bằng các thuốc tiêm định kỳ hàng tuần hoặc hàng tháng, hoặc thuốc uống nhằm ức chế sự sản xuất hay tác dụng của hormone GH. Xạ trị được cân nhắc khi không thể phẫu thuật, bệnh tái phát nhiều lần hoặc khi điều trị bằng thuốc không đạt hiệu quả mong muốn.

Vị chuyên gia khuyến cáo việc nhận biết sớm những thay đổi bất thường của cơ thể và đi khám chuyên khoa nội tiết kịp thời có vai trò quyết định trong việc cải thiện hiệu quả điều trị và giảm nguy cơ biến chứng của bệnh to đầu chi.