TS.BS Lê Vũ Tân, Phó phòng Chỉ đạo tuyến và Nghiên cứu khoa học, Bệnh viện Bình Dân (TP.HCM), là chủ biên chương sách cùng hai đồng tác giả đến từ Thổ Nhĩ Kỳ và Các Tiểu vương quốc Arab Thống nhất (UAE). Chương sách Genetic Testing in Nonobstructive Azoospermia and Idiopathic Male Infertility (Xét nghiệm di truyền trong vô tinh không do tắc và vô sinh nam không rõ nguyên nhân) thuộc bộ sách Advances in Andrology , do Springer Nature xuất bản năm 2026.

Nội dung chương sách tổng hợp những hiểu biết mới về vai trò của di truyền trong vô sinh nam, vấn đề còn ít được cộng đồng quan tâm.

Gần một nửa trường hợp vô sinh nam chưa rõ nguyên nhân

Theo nội dung chương sách, cứ khoảng 10 cặp vợ chồng thì có một cặp gặp khó khăn khi muốn có con. Trong đó, nguyên nhân từ phía người chồng chiếm khoảng một nửa. Khoảng 1% nam giới nói chung bị vô tinh, tức tinh dịch hoàn toàn không có tinh trùng.

Đáng chú ý, gần một nửa nam giới vô sinh không tìm được nguyên nhân thông qua các xét nghiệm thông thường. Theo nhóm tác giả, một phần lời giải có thể nằm trong gene.

Quá trình sản xuất tinh trùng cần sự phối hợp của hơn 4.000 gene. Chỉ cần một mắt xích gặp trục trặc, quá trình này có thể bị gián đoạn, dẫn đến giảm số lượng hoặc không có tinh trùng.

Với nam giới vô tinh hoặc có rất ít tinh trùng, các hiệp hội tiết niệu lớn tại Mỹ và châu Âu khuyến cáo thực hiện hai xét nghiệm di truyền cơ bản.

Thứ nhất là nhiễm sắc thể đồ (karyotype), giúp kiểm tra số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể từ mẫu máu. Bất thường thường gặp nhất là hội chứng Klinefelter, khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X (47,XXY). Đây là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây vô tinh.

Thứ hai là xét nghiệm vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y. Nhiễm sắc thể này chứa các vùng gene AZF, gồm AZFa, AZFb và AZFc, có vai trò cần thiết trong quá trình sinh tinh. Việc mất một đoạn nhỏ tại những vùng này có thể khiến tinh hoàn không sản xuất được tinh trùng.

Xét nghiệm gene giúp dự đoán cơ hội làm cha

Theo nhóm tác giả, một trong những giá trị quan trọng của xét nghiệm di truyền là giúp tiên lượng khả năng tìm thấy tinh trùng khi phẫu thuật lấy tinh trùng từ tinh hoàn.

Cụ thể, với nam giới mất hoàn toàn đoạn AZFa hoặc AZFb, y văn chưa ghi nhận trường hợp nào tìm được tinh trùng. Việc xác định bất thường này từ trước giúp người bệnh tránh cuộc phẫu thuật không cần thiết, đồng thời sớm cân nhắc những lựa chọn khác như xin tinh trùng hoặc nhận con nuôi.

Trong khi đó, nam giới mất đoạn AZFc vẫn có khoảng 50-60% cơ hội tìm được tinh trùng bằng phương pháp vi phẫu. Với người mắc hội chứng Klinefelter, tỷ lệ tìm được tinh trùng dao động 20-44%.

Nếu tìm thấy tinh trùng, tỷ lệ có thai và sinh con khỏe mạnh thông qua thụ tinh trong ống nghiệm ở nhóm mắc hội chứng Klinefelter vượt 40%.

Chương sách cũng đề cập những công nghệ mới như giải trình tự gene thế hệ mới, có khả năng phân tích toàn bộ hoặc phần lớn bộ gene để tìm nguyên nhân ở những trường hợp chưa được giải thích. Bên cạnh đó, các nhà khoa học đang nghiên cứu yếu tố biểu sinh, tức những thay đổi điều khiển hoạt động bật hoặc tắt gene mà không làm thay đổi bản thân gene.

Một số chỉ dấu trong tinh dịch cũng được nghiên cứu nhằm dự đoán khả năng tìm thấy tinh trùng. Tuy nhiên, nhóm tác giả lưu ý những kỹ thuật này hiện chủ yếu phục vụ nghiên cứu, chưa được áp dụng thường quy trong khám chữa bệnh.

Ngoài khả năng hỗ trợ chẩn đoán và điều trị, xét nghiệm di truyền còn giúp đánh giá nguy cơ truyền bất thường cho thế hệ sau. Chẳng hạn, mất đoạn nhiễm sắc thể Y có thể di truyền cho con trai.

Do đó, các cặp vợ chồng cần được tư vấn di truyền trước khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm để hiểu rõ nguy cơ và lựa chọn phù hợp. Một số phương án có thể được cân nhắc gồm xét nghiệm di truyền phôi trước khi chuyển vào tử cung hoặc chẩn đoán trước sinh.

Nhóm tác giả nhấn mạnh quyết định cuối cùng thuộc về người bệnh. Quá trình tư vấn cần tôn trọng giá trị văn hóa, niềm tin và quyền riêng tư của mỗi gia đình.

Theo các tác giả, vô sinh nam không đồng nghĩa với việc người bệnh hết cơ hội có con. Việc thực hiện xét nghiệm di truyền đúng thời điểm có thể giúp xác định nguyên nhân, dự đoán khả năng điều trị, tránh can thiệp không cần thiết và bảo vệ sức khỏe thế hệ sau.