Để hiểu tại sao di truyền học có thể làm sáng tỏ quá khứ con người thì ta cần hiểu hệ gen - được định nghĩa là bộ mã di truyền hoàn chỉnh thừa hưởng từ bố mẹ - sao chép, lưu trữ thông tin ra sao. Francis Crick, Rosalind Franklin, James Watson, và Maurice Wilkins đã chỉ ra vào năm 1953 rằng hệ gen được cấu thành từ những chuỗi xoắn kép, mỗi chuỗi có khoảng 3 tỉ khối lắp ghép về hóa học (tổng là 6 tỉ) có thể xem như là các ký tự trong bảng chữ cái. A (adenine), C (cytosine), G (guanine) và T (thymine).

Cái mà chúng ta gọi là “gen” gồm các đoạn rất nhỏ trong những chuỗi này, thường dài khoảng một nghìn ký tự, được sử dụng làm khuôn mẫu để tổng hợp protein, hợp chất đảm nhận nhiều chức năng trong tế bào. Ở giữa các gen là DNA không mã hóa, đôi khi được gọi là DNA rác. Thứ tự các ký tự có thể được đọc bằng những cỗ máy thực hiện phản ứng hóa học trên các đoạn DNA, phát ra các tia sáng khi các phản ứng đi dọc theo chuỗi DNA. Mỗi ký tự A, C, G và T được đánh dấu một màu khác nhau, do đó những chuỗi này có thể được quét vào máy tính bằng camera.

Dù phần lớn các nhà khoa học tập trung vào thông tin sinh học có trong gen, nhưng cũng có sự khác biệt giữa các chuỗi DNA. Những khác biệt này là do lỗi ngẫu nhiên trong khi sao chép gen (được gọi là đột biến) xảy ra tại một số vị trí trong quá khứ.

Chúng xảy ra với xác suất khoảng một trên một nghìn ký tự trong cả hai chuỗi và trong cả đoạn DNA rác mà các nhà di truyền học nghiên cứu để tìm hiểu về quá khứ.

Cứ khoảng ba tỉ ký tự sẽ thường có khoảng ba triệu sai khác giữa các hệ gen không liên quan. Mật độ sai khác giữa hai hệ gen càng cao thì hai hệ gen đó càng xa tổ tiên chung vì các đột biến tích lũy với tốc độ gần như không đổi theo thời gian.

Do vậy, mật độ sai khác như một đồng hồ bấm giờ sinh học, một chiếc máy ghi lại khoảng thời gian kể từ khi các sự kiện quan trọng xảy ra trong quá khứ.

[...]

Hình ảnh mô phỏng ADN ti thể. Ảnh: genplus.

Ứng dụng đáng kinh ngạc đầu tiên của di truyền học vào nghiên cứu quá khứ liên quan đến DNA ti thể. Đây là một phần rất nhỏ trong hệ gen - chỉ chiếm khoảng 1/200.000 - được di truyền theo dòng mẹ từ mẹ đến con gái rồi cháu gái. Năm 1987, Allan Wilson và đồng sự đã giải trình tự vài trăm ký tự trong chuỗi DNA ti thể từ nhiều người trên khắp thế giới.

Khi so sánh các đột biến khác nhau giữa các chuỗi này, ông và đồng sự đã tái dựng được cây mẫu hệ. Họ thấy rằng nhánh sâu nhất của cây – nhánh tách khỏi thân cây sớm nhất – ngày nay chỉ xuất hiện ở những người có nguồn gốc châu Phi hạ Sahara, cho thấy rằng tổ tiên của người hiện đại đã sống ở châu Phi.

Ngược lại, tất thảy những người không phải châu Phi ngày nay đều xuất phát từ nhánh cây xa hơn. Phát hiện này đã trở thành phần quan trọng trong kiến thức tổng hợp to lớn về khảo cổ học, di truyền học và bằng chứng về xương cốt xuất hiện vào những năm 1980 và 1990.

Nó cho rằng loài người hiện đại có nguồn gốc từ tổ tiên đã sống hàng trăm nghìn năm ở châu Phi. Dựa trên tốc độ tích lũy đột biến đã biết, Wilson và đồng sự đã ước tính rằng tổ tiên châu Phi gần nhất của tất cả các nhánh - người phụ nữ mang biệt danh “Eva ti thể” - đã sống cách đây khoảng 200.000 năm trước.

Ước tính chính xác nhất hiện nay là khoảng 160.000 năm trước, dù giống như hầu hết các mốc thời gian trong di truyền học, con số này không hoàn toàn chính xác vì tốc độ xảy ra đột biến ở con người là bất định.