Alzheimer từ lâu được xem là căn bệnh của tuổi già. Phần lớn bệnh nhân được chẩn đoán khi đã ngoài 65 tuổi, trong khi các trường hợp khởi phát sớm thường xuất hiện ở độ tuổi trung niên. Vì vậy, khi một nam thanh niên mới 19 tuổi được xác nhận mắc Alzheimer, giới y học toàn cầu đã không khỏi sửng sốt.
Theo Science Alert, trường hợp đặc biệt này được các nhà nghiên cứu tại Trung Quốc công bố trên Journal of Alzheimer's Disease và sau đó thu hút sự chú ý rộng rãi của cộng đồng khoa học quốc tế. Không chỉ bởi độ tuổi quá trẻ của bệnh nhân, mà còn bởi những bí ẩn chưa thể lý giải về nguyên nhân gây bệnh.
Xuất hiện dấu hiệu từ khi 17 tuổi
Theo báo cáo từ các bác sĩ thần kinh tại Bệnh viện Tuyên Vũ, thuộc Đại học Y khoa Thủ đô Bắc Kinh (Trung Quốc), các dấu hiệu bất thường đầu tiên xuất hiện khi nam thanh niên khoảng 17 tuổi. Ban đầu, cậu gặp khó khăn trong việc tập trung học tập. Khả năng đọc hiểu giảm sút, việc ghi nhớ kiến thức mới trở nên khó khăn hơn trước.
Theo thời gian, các vấn đề về trí nhớ ngày càng nghiêm trọng. Nam sinh thường xuyên quên những việc vừa xảy ra trong ngày, không nhớ mình đã để đồ ở đâu và gặp khó khăn trong việc hoàn thành các nhiệm vụ học tập thông thường.
Sự suy giảm nhận thức tiến triển nhanh đến mức cậu không thể tiếp tục theo học trung học như các bạn cùng trang lứa. Gia đình sau đó đưa bệnh nhân đến khám tại một trung tâm chuyên về trí nhớ.
Các bác sĩ tiến hành nhiều xét nghiệm thần kinh, đánh giá nhận thức và chụp cộng hưởng từ não bộ. Kết quả cho thấy vùng hồi hải mã (hippocampus) - khu vực chịu trách nhiệm quan trọng trong việc hình thành và lưu trữ ký ức - đã bị teo nhỏ đáng kể.
Ngoài ra, dịch não tủy của bệnh nhân cũng xuất hiện các dấu ấn sinh học đặc trưng thường gặp ở người mắc Alzheimer. Sau quá trình đánh giá toàn diện, các chuyên gia đi đến kết luận rằng bệnh nhân mắc Alzheimer khởi phát cực sớm.
Nguyên nhân gây bệnh không nằm ở gene
Thông thường, những người mắc Alzheimer ở độ tuổi rất trẻ gần như đều có liên quan đến yếu tố di truyền.
Các nghiên cứu trước đây cho thấy phần lớn bệnh nhân Alzheimer dưới 30 tuổi mang các đột biến gene hiếm gặp như APP, PSEN1 hoặc PSEN2. Những bất thường này làm tăng sự tích tụ các protein độc hại trong não, dẫn đến sự hình thành các mảng bám amyloid - một trong những dấu hiệu đặc trưng của bệnh Alzheimer.
Tuy nhiên, trường hợp của nam thanh niên 19 tuổi lại hoàn toàn khác.
Nhóm nghiên cứu đã thực hiện hàng loạt xét nghiệm gene, bao gồm cả giải trình tự toàn bộ hệ gene, nhưng không phát hiện bất kỳ đột biến nào từng được xác định có liên quan đến Alzheimer khởi phát sớm.
Gia đình bệnh nhân cũng không có tiền sử mắc Alzheimer hay các dạng sa sút trí tuệ khác. Bên cạnh đó, nam thanh niên không bị chấn thương sọ não nghiêm trọng, không mắc bệnh lý thần kinh đặc biệt và cũng không có tiền sử nhiễm trùng thần kinh.
Điều này khiến các nhà khoa học rơi vào tình huống khó giải thích. Nếu không phải gene và cũng không phải các yếu tố nguy cơ quen thuộc, điều gì đã khiến một người mới 19 tuổi mắc căn bệnh thường xuất hiện sau tuổi nghỉ hưu?
Theo các chuyên gia, đây có thể là bằng chứng cho thấy cơ chế hình thành Alzheimer phức tạp hơn rất nhiều so với những gì y học hiện nay đang hiểu biết.
 |
| Các dấu hiệu của bệnh Alzheimer có thể nhìn thấy trên ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI) não. Ảnh: Adobe Stock. |
Mở ra những câu hỏi mới về căn bệnh sa sút trí tuệ
Trước trường hợp này, bệnh nhân Alzheimer trẻ nhất từng được ghi nhận là một người 21 tuổi mang đột biến gene PSEN1. Vì vậy, việc một thiếu niên 19 tuổi mắc bệnh mà không có bất thường gene rõ ràng đã phá vỡ nhiều giả thuyết lâu nay về độ tuổi khởi phát của Alzheimer.
Các chuyên gia cho rằng Alzheimer có thể không phải là căn bệnh đơn lẻ với cùng một cơ chế hình thành ở mọi bệnh nhân. Thay vào đó, nhiều con đường sinh học khác nhau có thể dẫn đến cùng một kết quả là sự suy giảm trí nhớ và nhận thức.
Một năm sau khi được theo dõi tại phòng khám, các bài kiểm tra cho thấy trí nhớ của nam thanh niên tiếp tục suy giảm rõ rệt. Khả năng ghi nhớ tức thời, trí nhớ ngắn hạn và trí nhớ dài hạn đều thấp hơn đáng kể so với người cùng độ tuổi.
Dù vậy, bệnh nhân vẫn duy trì được khả năng sinh hoạt độc lập trong cuộc sống hàng ngày. Điều này cho thấy bệnh vẫn đang ở giai đoạn tương đối sớm, dù các tổn thương thần kinh đã xuất hiện rõ ràng.
Đối với các nhà nghiên cứu, những trường hợp hiếm gặp như vậy có giá trị đặc biệt trong việc tìm hiểu nguồn gốc của Alzheimer. Việc khám phá nguyên nhân gây bệnh ở người trẻ có thể giúp phát hiện những cơ chế sinh học hoàn toàn mới, từ đó mở đường cho các phương pháp điều trị hiệu quả hơn trong tương lai.
Khoảng trống y khoa về một hội chứng quen thuộc
Căng thẳng độc hại là một hội chứng nhiều người gặp phải. Có điều, các nghiên cứu y khoa về vấn đề này chưa toàn diện. Đây là khoảng trống gây khó khăn cho việc điều trị. Mục Sức khỏe giới thiệu cuốn sách Tầng giếng sâu – cuốn sách mang tới cho người đọc một cái nhìn đầy đủ và sâu sắc hơn về những ảnh hưởng của "nghịch cảnh thời thơ ấu" (ACE) với sức khỏe tinh thần của con người.
