 |
| Với tỷ lệ mắc cực hiếm, chưa đầy 2 trên 100.000 người - hội chứng Kearns-Sayre là một "ẩn số" đầy thách thức với y học. Ảnh: Shutterstock. |
Nam bệnh nhân 19 tuổi, thể trạng gầy nhỏ (cân nặng khoảng 35 kg, cao 1,4 m) không ghi nhận tiền sử bệnh lý đáng chú ý, vừa được chẩn đoán mắc hội chứng Kearns-Sayre.
Theo bệnh sử, khoảng hai năm trước, người bệnh bắt đầu gặp khó khăn khi mở mắt, sau đó mi mắt sụp dần một bên. Khi đến khám tại Bệnh viện Mắt TP.HCM, qua các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ xác định người bệnh mắc thoái hóa võng mạc sắc tố kèm liệt vận nhãn ngoài tiến triển (CPEO - Chronic Progressive External Ophthalmoplegia).
Gần đây, bệnh nhân xuất hiện thêm cảm giác hồi hộp. Kết quả điện tâm đồ cho thấy nhịp tim chậm bất thường, chỉ khoảng 40-45 lần/phút, nên được chuyển đến khám chuyên khoa tim mạch tại Bệnh viện Nhân dân 115. Tại đây, điện tâm đồ ghi nhận tình trạng blốc nhĩ thất độ III. Đây là dạng rối loạn nhịp tim chậm nguy hiểm, có thể gây ngất hoặc ngưng tim đột ngột, đe dọa tính mạng.
Sau khi được thực hiện đầy đủ các xét nghiệm nhưng không tìm thấy nguyên nhân có thể hồi phục, người bệnh được hướng đến chẩn đoán hội chứng Kearns-Sayre.
Ngay sau đó, các bác sĩ đã chỉ định cấy máy tạo nhịp tim vĩnh viễn cho người bệnh. Thiết bị nhỏ này được đặt trong lồng ngực, có chức năng phát xung điện giúp duy trì nhịp tim ổn định. Sau phẫu thuật, người bệnh hồi phục tốt, máy tạo nhịp hoạt động ổn định. Hiện người bệnh tiếp tục được tư vấn di truyền và theo dõi, điều trị phối hợp tại nhiều chuyên khoa.
Hội chứng Kearns-Sayre là bệnh bẩm sinh hiếm gặp với tỷ lệ mắc chưa đến 2 trên 100.000 người. Bệnh có tam chứng điển hình gồm khởi phát trước 20 tuổi, liệt vận nhãn ngoài tiến triển và thoái hóa võng mạc sắc tố.
Bệnh thường khởi phát từ thời thơ ấu với các dấu hiệu đặc trưng ở mắt như sụp mi, liệt vận nhãn ngoài tiến triển và thoái hóa võng mạc sắc tố. Ngoài ra, người bệnh có thể kèm theo các biểu hiện ở nhiều cơ quan khác nhau như tim mạch, thần kinh, suy dinh dưỡng, điếc và các bất thường nội tiết.
Các bác sĩ khuyến cáo người mắc hội chứng này cần được phát hiện sớm những bất thường tiềm ẩn, đặc biệt là ở hệ tim mạch - nguyên nhân tử vong hàng đầu ở bệnh nhân Kearns-Sayre. Việc điều trị đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên khoa, gồm tim mạch, thần kinh, nhãn khoa, nội tiết, di truyền và vật lý trị liệu, nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống, giảm thiểu tàn phế và nguy cơ tử vong.
Những loại vi khuẩn mang bộ mặt của cừu non
Trong cơ thể người có một hệ thống vi sinh vật rất phong phú. Chúng có công rất lớn trong việc xây dựng hàng rào miễn dịch và đề kháng cho cơ thể. Thế nhưng, việc lạm dụng kháng sinh đã gây ảnh hưởng xấu đến hệ vi sinh vật trong cơ thể. Cuốn sách "Siêu tổ chức con người" của tác giả Rodney Dietert đem tới cho bạn đọc những kiến thức hữu ích để bảo vệ hàng rào đề kháng tự nhiên của cơ thể và xây dựng lối sống lành mạnh.
