|
|
Hành trình chống chọi hội chứng lão nhi hiếm gặp của bé Gạo khép lại ở tuổi lên 5. Ảnh: Tép Gạo Family. |
Ngày 3/11, tài khoản mạng xã hội Tép Gạo Family đăng tải thông báo tin buồn và cáo phó: "Cảm ơn con đã đến…! Con về với Phật con nhé…! Ba, mẹ và gia đình yêu con…! Cô gái bé nhỏ”.
Đây là trang gia đình lập ra để chia sẻ cuộc sống thường ngày của Gạo và chị gái Tép. Bên dưới bài đăng, nhiều người để lại lời chia buồn và nhắc lại những đoạn video ghi lại nụ cười của cô bé.
Bé Gạo tên thật là Nguyễn Thái An Khuê, sinh tháng 7/2021, là con gái thứ hai của vợ chồng chị Phạm Thị Mai và anh Kiên tại TP.HCM.
Theo chia sẻ từ gia đình, khi con khoảng 6 tuần tuổi, chị Mai thấy bé không tăng cân. Gia đình đưa con đi khám, sau đó được chuyển làm xét nghiệm di truyền. Kết quả xác định bé mắc hội chứng Hutchinson-Gilford (progeria), căn bệnh khiến cơ thể trẻ lão hóa nhanh bất thường ngay từ những năm đầu đời.
Trong những năm tháng đồng hành cùng con, gia đình thường xuyên chia sẻ hành trình chăm sóc, sinh hoạt và vui chơi của Gạo. Những video ghi lại khoảnh khắc cô bé trong vòng tay bố mẹ, vui đùa bên người thân hay những sinh hoạt đời thường giúp Gạo dần thành gương mặt quen thuộc với cộng đồng mạng.
Với nhiều người theo dõi, Gạo là cô bé nhỏ nhắn, lanh lợi, luôn nhận được sự yêu thương, chăm sóc và nâng niu của gia đình. Hành trình đặc biệt của em cũng nhận được nhiều lời động viên, chia sẻ từ cộng đồng.
 |
| Dù thân hình nhỏ bé và thường xuyên phải chịu những cơn đau, bé Gạo vẫn luôn xuất hiện với nụ cười hồn nhiên. Ảnh: Tép Gạo Family. |
Hội chứng khiến trẻ lão hóa nhanh bất thường
Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Tiến Thành, thành viên Hội Da liễu Việt Nam, cho biết Progeria là hội chứng lão hóa sớm nguy hiểm, khiến cơ thể trẻ xuất hiện các dấu hiệu già hóa nhanh hơn rất nhiều so với quá trình phát triển thông thường.
Tên khoa học của bệnh là Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Hội chứng được bác sĩ Jonathan Hutchinson phát hiện năm 1886. Đến năm 1897, bác sĩ Hastings Gilford tiếp tục nghiên cứu, mô tả chi tiết hơn về bệnh. Tên gọi Hutchinson-Gilford Progeria được đặt nhằm ghi nhận đóng góp của hai bác sĩ.
Đây là bệnh lý rất hiếm gặp, với tỷ lệ ước tính khoảng 1/4-8 triệu trẻ sơ sinh. Y văn thế giới ghi nhận khoảng 114 trẻ mắc bệnh tại 39 quốc gia.
Đáng chú ý, trẻ mắc hội chứng này thường chào đời với ngoại hình và thể trạng tương đối bình thường. Tuy nhiên, những dấu hiệu đầu tiên thường bắt đầu xuất hiện khi trẻ khoảng 18-24 tháng tuổi.
Một trong những biểu hiện dễ nhận thấy là tình trạng chậm tăng trưởng. Trẻ thường có chiều cao và cân nặng thấp hơn đáng kể so với mức trung bình ở cùng độ tuổi.
Ngoài ra, bệnh có thể khiến khuôn mặt trẻ thay đổi với những đặc điểm như đầu to bất thường, thóp rộng, khuôn mặt và mũi hẹp, mắt có vẻ to, mũi khoằm, hàm nhỏ và răng mọc chậm.
Những bất thường trên da và tóc cũng khá điển hình. Da trẻ thường mỏng, nhăn nheo, thô ráp, lớp mỡ dưới da dần tiêu biến. Các mạch máu dưới da đầu có thể lộ rõ, tóc rụng dần dẫn đến hói đầu, trong khi lông mày và lông mi cũng thưa thớt.
Bên cạnh đó, trẻ có thể gặp tình trạng cứng khớp, hạn chế vận động do những bất thường ở hệ xương khớp.
Đặc biệt, Progeria không chỉ ảnh hưởng đến ngoại hình mà còn gây tổn thương nghiêm trọng đến sức khỏe. Trẻ mắc bệnh có nguy cơ gặp các vấn đề tim mạch từ sớm như xơ vữa động mạch, tăng huyết áp, phì đại cơ tim và thiếu máu cơ tim. Những biến chứng này có thể tiến triển nhanh, đe dọa trực tiếp đến tính mạng và tuổi thọ của trẻ.
 |
| Progeria là hội chứng lão hóa sớm nguy hiểm, khiến cơ thể trẻ xuất hiện các dấu hiệu già hóa nhanh hơn rất nhiều so với quá trình phát triển thông thường. Ảnh: BVCC. |
Bác sĩ Thành cho hay trẻ mắc hội chứng Progeria có tuổi thọ thấp hơn đáng kể so với trẻ khỏe mạnh. Theo thông tin y khoa được cung cấp, tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh khoảng 14,5 tuổi. Một số trẻ có thể tử vong từ khi mới 6 tuổi, trong khi số ít trường hợp sống đến khoảng 20 tuổi.
Nguyên nhân tử vong thường liên quan đến các biến chứng tim mạch và mạch máu, đặc biệt là nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ.
Đột biến gene là nguyên nhân gây bệnh
Theo các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Nguyễn Tri Phương (TP.HCM), các nhà khoa học đã xác định đột biến ở gene LMNA là nguyên nhân gây hội chứng lão nhi Hutchinson-Gilford.
Gene LMNA có chức năng tạo ra protein lamin A, đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc và sự ổn định của nhân tế bào. Khi gene này xảy ra đột biến, protein được tạo ra có thể bất thường, làm mất ổn định tế bào và thúc đẩy quá trình lão hóa sớm.
Khác với nhiều bệnh di truyền khác, hội chứng Hutchinson-Gilford thường không di truyền từ cha mẹ sang con theo cách thông thường. Phần lớn trường hợp xuất phát từ một đột biến gene mới xảy ra ở tinh trùng hoặc trứng trước khi thụ thai, hoặc trong giai đoạn phát triển phôi sớm.
Do đó, cha mẹ không phải là nguyên nhân trực tiếp gây ra bệnh. Hiện tượng đột biến tự phát này vẫn là một trong những vấn đề được giới khoa học tiếp tục nghiên cứu.
Ngoài Hutchinson-Gilford, y học còn ghi nhận một số hội chứng lão hóa sớm khác. Chẳng hạn, hội chứng Werner thường biểu hiện ở tuổi vị thành niên hoặc giai đoạn trưởng thành, gây ra những dấu hiệu già hóa sớm và nhiều vấn đề sức khỏe liên quan.
Đến nay, Progeria chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng, hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.
Tùy tình trạng cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định aspirin liều thấp, thuốc kiểm soát cholesterol hoặc thuốc chống đông máu nhằm giảm nguy cơ hình thành cục máu đông. Trẻ cũng có thể được hỗ trợ bằng vật lý trị liệu để duy trì khả năng vận động, hạn chế tình trạng cứng khớp.
Bên cạnh điều trị y tế, chế độ dinh dưỡng cân bằng, cung cấp đủ nước và khuyến khích hoạt động thể chất phù hợp cũng đóng vai trò quan trọng. Gia đình cần tạo điều kiện để trẻ học tập, vui chơi và hòa nhập với cộng đồng.
Đặc biệt, hội chứng lão nhi chủ yếu ảnh hưởng đến thể chất, không làm suy giảm trí tuệ của trẻ. Vì vậy, bên cạnh việc theo dõi và điều trị các vấn đề sức khỏe, sự yêu thương, đồng hành của gia đình và môi trường sống tích cực có ý nghĩa quan trọng, giúp trẻ có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.
Da chỉ nhẵn mịn và căng bóng khi gan thải độc tốt. Mắt chỉ sáng trong khi lá gan được bồi bổ đúng cách. Có thể nói dưỡng gan chính là chìa khóa để dưỡng nhan. Cuốn sách Dưỡng gan để dưỡng nhan của bác sĩ - dược sĩ Thẩm Ninh là lời nhắc nhở đến phụ nữ hãy hình thành ý thức dưỡng gan.
