Từ lâu trước khi các nhà khoa học giải mã trình tự gen, năm 1866 một tu sĩ người Áo tên là Gregor Mendel đã lần đầu tiên chỉ ra được cách các tính trạng lưu truyền qua các thế hệ. Bằng những nghiên cứu hết sức miệt mài, Mendel đã dự đoán chính xác các quy luật di truyền cơ bản.

Khi Mendel bắt đầu thí nghiệm, giới khoa học tin rằng các tính trạng đa dạng quan sát được ở thực vật và động vật được lưu truyền qua một quá trình "dung hợp". Tuy nhiên, khi Mendel làm việc trong khu vườn của tu viện, ông nhận thấy điều này không đúng. Khi ông thụ phấn một cây luôn cho hạt đậu xanh với một cây luôn cho hạt đậu vàng, kết quả không phải là những hạt đậu nửa vàng nửa xanh - thay vào đó, toàn bộ đậu đều màu vàng.

Công lao của Mendel

Trong quá trình nghiên cứu (1856-1863), Mendel đã trồng gần 30.000 cây đậu qua vài thế hệ và cẩn thận ghi chép các kết quả. Ông tập trung vào những tính trạng (kiểu hình) chỉ có hai dạng đặc trưng, ví dụ như hoa trắng và hoa tím. Khi nghiên cứu tính trạng hạt vàng và hạt xanh, Mendel giao phấn đậu Hà Lan hạt xanh với đậu hạt vàng. Toàn bộ hạt đậu được tạo ra từ đời bố mẹ này đều màu vàng và Mendel gọi chúng là đời F1.

Sau đó ông giao phấn những cây đậu đời F1 với nhau để tạo ra đời F2. Ông thấy rằng những hạt đậu được tạo ra có hạt vàng, có hạt xanh. Đời F1 chỉ biểu hiện một tính trạng duy nhất (hạt vàng), mà Mendel gọi là tính trạng “trội”. Tuy nhiên, ở đời F2, 75% có tính trạng hạt vàng trội và 25% biểu hiện tính trạng hạt xanh không trội – hay tính trạng “lặn”.

Thí nghiệm trên đậu Hà Lan của Mendel. Ảnh trong sách Sinh thái học - Khái lược những tư tưởng lớn.

Các quy luật di truyền

Mendel đưa ra giả thuyết rằng mọi cây đậu đều có hai nhân tố kiểm soát mỗi tính trạng. Khi đem các cây đậu giao phấn, đời con kế thừa từ mỗi cây bố mẹ một nhân tố. Nhân tố có thể trội hoặc lặn. Khi cả hai nhân tố được kế thừa là trội, cây con sẽ biểu hiện tính trạng trội. Cây có cặp nhân tố lặn sẽ biểu hiện tính trạng lặn. Tuy nhiên, nếu có một nhân tố trội và một nhân tố lặn, cây sẽ biểu hiện tính trạng trội.

Nhà di truyền học tiên phong

Năm 1866, Mendel công bố nghiên cứu của mình nhưng không được mấy ai chú ý. Mãi đến năm 1900, ba nhà thực vật học là Hugo de Vries, Carl Erich Correns và Erich Tschermak von Seysenegg mới phát hiện lại công trình của ông. Khi đó giới khoa học bắt đầu xác nhận các giả thuyết của Mendel một cách rộng rãi hơn.

Chỉ trong vòng 10 năm, các nhà khoa học đã đặt tên cho cặp nhân tố là “gen” và chỉ ra rằng chúng được liên kết trên những nhiễm sắc thể. Giờ đây người ta biết rằng di truyền phức tạp hơn nhiều so với những gì Mendel đã phát hiện, nhưng sự tìm tòi tỉ mỉ của ông vẫn tiếp tục tạo nền móng cho những nghiên cứu hiện đại.