Giới tính và sự biểu hiện giới tính phức tạp hợp chúng ta nghĩ. Ảnh minh họa: V.C.

Giống đực và cái về mặt sinh học không phải lúc nào cũng đồng nhất với giới tính. Giới tính không phụ thuộc vào nhiễm sắc thể giới tính, mà phụ thuộc vào mức độ nam tính, nữ tính, một giới tính ở giữa hai mức ấy hoặc vượt trên chúng, mà bạn cảm nhận về chính mình.

Giới tính là sự tự ý thức và tự nhận dạng của mỗi cá nhân, cũng như vai trò trong xã hội mà một cá nhân gánh vác. Giới tính được gán cho trẻ em từ khi mới chào đời dựa trên nhiễm sắc thể giới tính và cơ quan sinh dục bên ngoài. Việc này có thể diễn ra trước thời điểm sinh nở rất lâu, chẳng hạn sau khi siêu âm hoặc xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi từ kết quả thử máu của người mẹ.

Các cá nhân có thể chấp nhận hoặc thay đổi linh động giới tính của mình, và nó có thể không trùng với giới tính thể hiện ra bên ngoài tại bất kỳ thời điểm nào trong đời. Khi xét đến nhiễm sắc thể giới tính và những tác động sâu sắc của chúng đối với cuộc sống, không ai trong chúng ta có quyền lựa chọn.

Một cá nhân không được chọn xem mình được di truyền một nhiễm sắc thể Y, hai nhiễm sắc thể X hay cả X lẫn Y. Đối với sự biệt hóa giới tính ở người, biến dị di truyền đó có thể xảy ra ở những gen gây biến đổi quá trình phát triển thể chất.

Gen SRY chỉ có trên nhiễm sắc thể Y là nhân tố quyết định sự sai khác về giới tính, bởi nó thúc đẩy quá trình tạo ra tinh hoàn từ tuyến sinh dục lưỡng cực trong thai nhi, thứ sẽ tiết ra testosterone sau này. Đợt phát triển tế bào được kích thích bởi gen SRY cũng dẫn tới sự phát triển của bộ phận sinh dục nam ở bên ngoài.

Nhưng nếu tế bào của một người có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y không thể phản ứng với testosterone thì trong một số trường hợp hy hữu, chúng sẽ phát triển bề ngoài thành nữ giới nhưng bên trong lại có tinh hoàn và không có ống dẫn trứng hay cổ tử cung.

Đây chính là điều đã diễn ra trong trường hợp mắc Hội chứng kháng androgen toàn phần (CAIS), một bệnh di truyền gây ra bởi đột biến di truyền tại thụ thể androgen, tức gen AR. Đa số những cá nhân mang nhiễm sắc thể XY này không hề biết mình mắc hội chứng CAIS cho đến khi họ dậy thì mà không có kinh nguyệt.

Mặc dù hiếm gặp nhưng một đứa trẻ được sinh ra với hai nhiễm sắc thể X có thể phát triển thể chất theo lộ trình phát triển của nam giới về mặt di truyền. Điều này có khả năng xảy ra khi một phần nhỏ của nhiễm sắc thể Y chứa gen SRY được di truyền kèm theo hai nhiễm sắc thể X khác. Tuy không mấy phổ biến, nhưng vẫn có khả năng một đứa trẻ phát triển cả trong lẫn ngoài thành nam giới mà không có gen SRY hay bất cứ phần nào của nhiễm sắc thể Y.

Tôi từng tham dự vào quá trình tìm kiếm lộ trình phát triển giới tính thay thế cực kỳ hy hữu của Ethan, một cậu bé sinh ra là nam giới về mặt di truyền nhưng có hai nhiễm sắc thể X và không có gen SRY hay bất cứ yếu tố di truyền nào tạo nên sự đảo ngược giới tính, điều từng được cho là không thể xảy ra trong di truyền.

Khi chúng tôi phát hiện ra Ethan có đoạn lặp gen SOX3, mà trong trường hợp này, đã biến một nữ giới XX về mặt di truyền thành một nam giới. Gen SOX3 được cho là tiền thân về mặt di truyền của SRY, và chúng đều giữ vai trò chủ đạo trong sự biệt hóa giới tính.