Bí ẩn kỳ lạ của căn bệnh 'người cây'

Dede Koswara lớn lên bình thường như bao đứa trẻ khác ở một ngôi làng nhỏ của Indonesia. Mọi thứ chỉ bắt đầu thay đổi khi anh lên 10 tuổi, sau một lần ngã trầy đầu gối trong lúc chơi đùa ngoài rừng.

Vết thương nhanh chóng lành lại, nhưng quanh đó xuất hiện vài nốt sần nhỏ, trông giống những mụn cóc vô hại. Không ai ngờ, những dấu hiệu mờ nhạt ấy lại là khởi đầu cho một căn bệnh hiếm theo anh suốt phần đời còn lại.

Theo thời gian, các nốt sần không hề biến mất mà âm thầm lan rộng. Những mảng da sần dày dần, cứng lại, phủ kín tay, chân rồi lan lên khuôn mặt, khiến cơ thể Dede biến dạng như được bọc bởi những lớp vỏ cây.

EV ảnh hưởng đến da và hệ miễn dịch của người mắc suốt đời. Ảnh: Barcroftindia.

Căn bệnh chỉ vài trăm người mắc phải

Căn bệnh không chỉ lấy đi sức khỏe, Dede mất dần khả năng lao động, cuộc hôn nhân cũng không thể đứng vững trước những áp lực chồng chất. Cuối cùng, anh trở về sống cùng gia đình, phụ thuộc vào sự chăm sóc của người thân. Có thời gian, để mưu sinh, Dede theo các gánh xiếc lưu động. Trên những sân khấu tạm bợ, anh được giới thiệu như một “người cây”, trở thành tâm điểm của sự tò mò và sợ hãi.

Năm 2007, hình ảnh của Dede xuất hiện trên Internet và vượt ra khỏi biên giới Indonesia. Các bác sĩ tiến hành những ca phẫu thuật lớn, cắt bỏ hàng chục kg mô sừng. Lần đầu tiên sau nhiều năm, anh có thể cầm bút, nhắn tin, tự làm những việc nhỏ nhặt.

Nhưng hy vọng ấy không kéo dài. Căn bệnh hiếm nhanh chóng tái phát, nặng nề hơn trước. Năm 2016, Dede Koswara qua đời vì biến chứng nhiễm trùng và suy kiệt, để lại câu chuyện ám ảnh về một người đã sống trọn đời trong cuộc giằng co với căn bệnh mà y học vẫn chưa thể giải đáp.

Chàng trai ở Bangladesh mắc căn bệnh "người cây" trong bức ảnh được chụp vào năm 2019. Ảnh: Zee News.

Theo Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH), hội chứng người cây (Epidermodysplasia verruciformis - EV) là bệnh di truyền cực kỳ hiếm với chỉ khoảng hàng trăm ca được ghi nhận toàn cầu, tồn tại suốt đời và chủ yếu ảnh hưởng đến da cùng hệ miễn dịch.

Người mắc EV có sự nhạy cảm bất thường với một số chủng virus HPV nhất định, khiến da dễ xuất hiện các tổn thương dạng mụn cóc lan rộng và đối mặt với nguy cơ cao tiến triển thành ung thư da.

Các tổn thương da mang tính tiến triển, gồm sẩn phẳng giống mụn cóc có màu sẫm hoặc nhạt hơn da xung quanh, mảng nâu đỏ không đều, tổn thương giống dày sừng tiết bã và những dát tương tự lang ben. Chúng thường phân bố ở thân mình, cổ, mặt, mu bàn tay và bàn chân. Đây là những vùng da dễ phơi nhiễm ánh nắng.

Dữ liệu từ Orphanet cho thấy bệnh có thể xuất hiện ở nhiều giai đoạn khác nhau của cuộc đời, nhưng chủ yếu khởi phát ở tuổi nhũ nhi (7,5%), tuổi thơ (61,5%) hoặc tuổi dậy thì (22%).

Nỗ lực tìm cách điều trị

Về cơ chế bệnh sinh, EV liên quan đến đột biến gene EVER1 hoặc EVER2 trên nhiễm sắc thể 17. Những đột biến này làm suy giảm miễn dịch qua trung gian tế bào, khiến cơ thể mất khả năng kiểm soát sự nhân lên của một nhóm HPV có khả năng gây ung thư, trong đó phổ biến nhất là HPV type 5 và 8.

Khi virus tồn tại dai dẳng trong da và kết hợp với tác động kéo dài của tia cực tím, nguy cơ biến đổi ác tính tăng lên rõ rệt, khiến EV trở thành một trong những bệnh da hiếm nhưng nguy hiểm nhất trong y văn.

Trước đây, EV từng được cho là phải mất hàng chục năm mới có thể tiến triển thành ung thư da. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây cho thấy quá trình ác tính hóa có thể diễn ra nhanh hơn nhiều, nhất là ở những người sống tại vùng cao, thường xuyên làm việc ngoài trời hoặc không có thói quen bảo vệ da khỏi ánh nắng.

Thống kê cho thấy 30-50% bệnh nhân EV có nguy cơ phát triển ung thư da, chủ yếu tại những vùng da thường xuyên phơi nắng. Nguy cơ này được cho là xuất phát từ sự kết hợp giữa nhiễm virus HPV kéo dài và tác động tích lũy của tia cực tím từ ánh mặt trời.

Ảnh chụp X-quang của một bệnh nhân mắc bệnh "người cây". Ảnh: CNN.

Đến nay, bệnh "người cây" vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để. Phẫu thuật thường là lựa chọn bắt buộc nhằm loại bỏ các vùng da tăng sinh quá mức hoặc những tổn thương đã ác tính hóa. Bên cạnh phẫu thuật, nhiều phương pháp không xâm lấn như retinoid uống hoặc bôi, interferon, liệu pháp miễn dịch, đốt điện hay áp lạnh cũng đã được thử nghiệm.

Tuy nhiên, hiệu quả của các biện pháp này thường chỉ mang tính tạm thời. Chúng có thể giúp cải thiện triệu chứng và chất lượng sống, nhưng không loại bỏ được virus HPV và cũng không thể ngăn chặn hoàn toàn nguy cơ ung thư da ở người mắc EV.

Tiến sĩ Whitney High, phát ngôn viên của Học viện Da liễu Mỹ, cho biết EV không phải là bệnh truyền nhiễm. Bạn sẽ không thể mắc căn bệnh này từ "người cây" hoặc bất kỳ ai khác.

Vì bệnh "người cây" là tình trạng di truyền, rất ít người có các gene bất thường của bệnh. Do đó, khó ngăn ngừa tình trạng rối loạn này. Nếu có thành viên gia đình mắc bệnh hoặc biết rằng cha mẹ có gene EV bất thường, bạn hãy nói chuyện với bác sĩ để được kiểm tra sớm.