“Một thế giới không ai bị bỏ lại phía sau, kể cả người mắc bệnh hiếm gặp” là tầm nhìn mà Tổ chức Sức khỏe Thế giới (WHO) đặt ra trong Mục tiêu Phát triển Bền vững. Hiện nay, cộng đồng mắc bệnh hiếm trên thế giới nói chung và Việt Nam nói riêng ngày càng được quan tâm. Sự chung tay của xã hội góp phần thắp lên niềm tin và hy vọng, giảm thiểu nỗi đau thể xác, nâng cao sức mạnh tinh thần cho người bệnh hiếm.
Triệu mảnh đời khổ đau vì hàng trăm căn bệnh hiếm
Nỗi đau đớn nhất của người mẹ là chứng kiến con cái khao khát con chữ nhưng không thể đến lớp bình thường như bao đứa trẻ. Nỗi thống khổ ấy xảy đến với chị Hồ Thị Thanh Bình (giáo viên, sống tại TP.HCM) vào năm 2018, khi chứng kiến con trai Văn Khôi (14 tuổi) và con gái Anh Thư (17 tuổi) lần lượt nhập viện vì tình trạng khó thở, không thể đi lại.
Hành trình tìm hiểu, nhận biết các con mắc bệnh Pompe thể khởi phát muộn - bệnh lý di truyền hiếm gặp do thiếu hụt enzyme acid alpha-glucosidase (GAA) gây rối loạn thần kinh cơ, có thể bại liệt theo thời gian - của chị kéo dài ròng rã đến tháng 5/2019. Chị gần như sụp đổ khi được bác sĩ khoa Bệnh lý Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi Đồng 1) thông báo hai con là những bệnh nhân mắc bệnh Pompe thể khởi phát muộn được chẩn đoán đầu tiên tại Việt Nam. Nguyên nhân là di truyền gene lặn từ bố mẹ.
“Từ lúc ấy, gia đình tôi phải bước trên chặng đường gian nan, bắt tay vào cuộc chiến không hồi kết với căn bệnh di truyền hiếm, việc điều trị không dứt điểm, Việt Nam không có thuốc đặc trị”, chị trầm tư.
 |
| Sanofi Việt Nam phối hợp Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Nhi Đồng 1 tổ chức chương trình đồng hành cùng cộng đồng mắc bệnh hiếm. |
Trong lúc tuyệt vọng nhất, chị được các bác sĩ hỗ trợ xin thuốc từ chương trình tiếp cận nhân đạo quốc tế ICAP (International Charitable Access Program) của Sanofi Genzyme. 6 tháng sau, hai con được xét duyệt. Đợt truyền thuốc đầu tiên diễn ra vào tháng 9/2019, lặp lại mỗi 2 tuần với chi phí hơn 1 tỷ đồng/tháng - con số mà theo chị là “gia đình bình thường, thu nhập bình thường không thể chi trả”.
“Khi mọi cánh cửa chạy chữa cho con đóng lại, gia đình tôi lại được thắp lên hy vọng, vui mừng khôn xiết. Cảm xúc đó vẫn vẹn nguyên, khi chứng kiến các con được đến lớp như bao đứa trẻ, dẫu tối đến vẫn ‘làm bạn’ bên máy thở”, chị xúc động.
Các con của chị Bình nằm trong khoảng 6 triệu bệnh nhân mắc bệnh hiếm tại Việt Nam, 300 triệu trường hợp ghi nhận trên toàn cầu. Tại Việt Nam, ngoài Pompe, một số bệnh hiếm được phát hiện trong cộng đồng là Gaucher, MPS I, MPS II, suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne và nhiều bệnh di truyền, bất thường bẩm sinh hiếm gặp.
  |
Theo Ths.BS Đỗ Phước Huy - Tổ chức bệnh hiếm Việt Nam, nghiên cứu của Tổ chức bệnh hiếm châu Á - Thái Bình Dương cho thấy chỉ 18% bệnh nhân được điều trị tốt, 27% bệnh nhân không thể tiếp cận trang thiết bị, công cụ chẩn đoán.
Vì tính “hiếm gặp”, việc phát hiện và điều trị bệnh gặp nhiều khó khăn do thiếu kinh phí, hạn chế thông tin khoa học, trong khi phần lớn bệnh nhân phát hiện ở giai đoạn muộn. Nhiều người bệnh mất đến 10 năm để được chẩn đoán chính xác. Thời gian chờ đợi dài không chỉ gây suy kiệt thể chất, tinh thần và tài chính, mà còn khiến bệnh nhân và người thân chìm trong vô vọng.
Hơn 25 năm Sanofi đồng hành cùng người mắc bệnh hiếm
Trong nhiều năm qua, người mắc bệnh hiếm tại Việt Nam nhận được hỗ trợ, sự chung tay từ các tổ chức và doanh nghiệp, nổi bật là Tập đoàn Sanofi (Pháp).
Hưởng ứng ngày Quốc tế Bệnh hiếm với chủ đề “Khi bệnh hiếm không hề hiếm sự hỗ trợ”, tại Việt Nam, Sanofi Việt Nam phối hợp Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Nhi Đồng 1 tổ chức chương trình đồng hành cùng bệnh nhân, giao lưu và hỗ trợ gia đình có con mắc bệnh.
 |
| Sanofi Genzyme tài trợ Mạng lưới Bệnh hiếm Việt Nam (VRDN) và Bệnh viện Nhi Trung ương biên soạn sách "Hear our stories". |
Trước đó, từ năm 1997, Sanofi đồng hành lâu dài cùng cộng đồng mắc bệnh hiếm Việt Nam qua chương trình nhân đạo hỗ trợ thuốc miễn phí. Trong 25 năm, chương trình hỗ trợ 9 bệnh nhân Gaucher, 62 bệnh nhân Pompe, 13 bệnh nhân MPSII và 5 bệnh nhân MPS1.
Bên cạnh hỗ trợ tài chính, Sanofi Genzyme còn tài trợ cho Mạng lưới Bệnh hiếm Việt Nam (VRDN) và Bệnh viện Nhi Trung ương biên soạn sách "Hear our stories" (Tạm dịch: Hãy lắng nghe câu chuyện của chúng tôi). Đây là tuyển tập 22 câu chuyện của 22 bệnh nhân mắc bệnh hiếm tại Việt Nam. Được ra mắt tháng 2/2018, ấn phẩm góp phần nâng cao nhận thức của cộng đồng về bệnh hiếm, giúp nhiều người hiểu và đồng cảm với bệnh nhân.
 |
| Phụ huynh và bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 tham dự sự kiện ngày Quốc tế Bệnh hiếm 2023. |
“Sanofi đang phát triển nền tảng hỗ trợ cộng đồng bệnh hiếm dựa trên 4 trụ cột chính: Thúc đẩy quá trình chẩn đoán nhanh và chính xác; thúc đẩy phát minh dược phẩm trong điều trị và cải thiện cuộc sống bệnh nhân; gia tăng khả năng tiếp cận giải pháp chăm sóc sức khỏe tiên tiến trên toàn cầu; góp phần nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm”, ông Emin Turan - Tổng giám đốc Sanofi Việt Nam - khẳng định.
