Sau sự kiện bất ngờ đó, Abela đưa con gái tới gặp bác sĩ. Cô bé được chẩn đoán mắc chứng vô cảm bẩm sinh với cảm giác đau. Đây là rối loạn di truyền rất hiếm gặp và đặc biệt nguy hiểm. Người bệnh bị ức chế khả năng nhận thức cơn đau thể xác. Từ khi sinh ra, những bệnh nhân đã không cảm thấy đau ở bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể khi bị thương. Đặc biệt, họ có thể không sống qua tuổi 25.
Nguy hiểm ở khắp mọi nơi
Abela, 55 tuổi, ở thành phố Toulouse, miền nam nước Pháp, đã không giấu nổi nỗi kinh hoàng khi căn bệnh hiểm nghèo di truyền cả sang cô con gái út. Hai chị em hiện bước sang tuổi 12-13 và phải nằm viện 3 tháng một lần.
"Khi tắm, các con cảm nhận được nóng, lạnh. Nếu bị bỏng, chúng không thấy đau đớn gì. Do nhiễm trùng nhiều lần, con gái lớn của tôi đã bị mất khớp đầu tiên của 10 ngón tay. Nó cũng phải cắt cụt ngón chân", ông bố 4 con tâm sự với AFP.
Chấn thương đầu gối liên tiếp khiến 2 cô bé chỉ có thể di chuyển bằng nạng hoặc xe lăn. Ông Abela cho biết những đứa trẻ có thể không cảm thấy đau đớn về thể xác nhưng tâm lý của chúng bị tổn thương rất lớn.
 |
| Cuộc sống không cảm nhận được nỗi đau có thể là mơ ước của nhiều người nhưng với các bệnh nhân mắc chứng này, nó như cơn ác mộng. Ảnh: Freepik. |
Để nâng cao nhận thức về căn bệnh này, Abela lên kế hoạch chạy 90 cuộc marathon trong vòng 4 tháng. Ông dự định bắt đầu cuộc thi đầu tiên vào ngày 12/4, theo lộ trình của Tour de France năm nay, từ Copenhagen đến Paris.
Cuộc sống không nỗi đau có vẻ như giấc mơ. Nhưng với gia đình Abela, nó là cơn ác mộng khủng khiếp nhất. Trên toàn thế giới, chỉ vài nghìn người được phát hiện mắc căn bệnh này. Con số này rất thấp bởi đa số bệnh nhân thường không thể sống sót đến tuổi trưởng thành.
Ashlyn Blocker, ở thị trấn Patterson, bang Georgia, Mỹ, cũng không cảm thấy đau đớn và là số ít người trên thế giới được chẩn đoán mắc chứng vô cảm bẩm sinh với nỗi đau.
Tương tự 2 con của ông Abela, Ashlyn cũng không thể cảm thấy vật nóng, vết cắt, xước trên da hay khi bị côn trùng cắn. Cô bé có thể nhúng tay vào nước sôi mà không mảy may đau đớn. Bà Tara và ông John, cha mẹ của Ashlyn luôn phải sống trong cảm giác sợ hãi vì căn bệnh của con.
Chưa có thuốc chữa
Bác sĩ Didier Bouhassira, Trung tâm đánh giá và điều trị cơn đau, Bệnh viện Ambroise-Pare ở Paris, Pháp, cho biết: “Đau đóng vai trò sinh lý chính trong việc bảo vệ chúng ta khỏi những nguy hiểm từ môi trường. Trong những ca nghiêm trọng nhất, trẻ sơ sinh sẽ cắn mất lưỡi hoặc ngón tay khi mọc răng vì chúng không thể cảm nhận được đau đớn. Bệnh nhân cũng sẽ gặp rất nhiều tai nạn, bỏng, gãy chân, tay lâu lành hơn”.
Tất cả đứa trẻ chào đời với căn bệnh không thể cảm nhận nỗi đau đều phải được dạy bảo vệ chính mình. Bởi nếu không có biển cảnh báo, nguy hiểm rình rập ở khắp nơi và có thể cướp đi mạng sống của họ bất cứ khi nào.
Viêm ruột thừa tự phát ở những người khác thông qua các triệu chứng như đau và sốt. Nhưng với những bệnh nhân này, nó có thể biến chứng thành ổ nhiễm trùng toàn thân nghiêm trọng. Trong khi đó, theo TS Ingo Kurth, Viện Di truyền Con người của Đức, những người mắc bệnh này còn có nguy cơ bị mù lòa.
 |
| Olivia Farnsworth, cô bé đến từ Huddersfield, West Yorkshire, Anh, đã tự cắn sứt môi, chảy máu vì không thể cảm nhận được nỗi đau. Ảnh: Huffingtonpost. |
Vô cảm bẩm sinh với cơn đau (CIP) lần đầu tiên được công nhận vào những năm 1930. Nhiều nghiên cứu sau đó đã xác định đột biến gene SCN9A hoặc PMRD12 là thủ phạm ngăn chặn cảm giác đau của người bệnh.
Gene SCN9A cung cấp các hướng dẫn di truyền để truyền xung thần kinh đến não, tủy sống thông qua tế bào thần kinh gây đau là nociceptor. Nó cũng được biến đến với nhiệm vụ truyền tín hiệu điện trong dây thần kinh. Ở những người mắc chứng vô cảm bẩm sinh với cơn đau, các gene này bị đột biến, khiến họ không thể cảm nhận được các cảm giác đau đớn.
Tình trạng này xuất hiện từ khi mới sinh, có thể dẫn đến tích tụ các vết thương, bầm tím, gãy xương và vấn đề sức khỏe khác mà người bệnh không phát hiện, theo thời gian, nó dễ khiến bệnh nhân giảm tuổi thọ, tử vong sớm. Nhiều người vô cảm bẩm sinh với nỗi đau cũng mất hoàn toàn khứu giác.
Theo TS Kurth, hiện nay giới khoa học phát hiện tổng cộng hơn 20 nguyên nhân di truyền gây ra chứng vô cảm bẩm sinh hoặc tiến triển. Song, họ vẫn chưa thể tìm ra cách chữa khỏi căn bệnh này, cũng không có phát hiện đột phá về thuốc.
Công cuộc nghiên cứu cách thức hoạt động của bệnh có nhiều hy vọng. Các chuyên gia đang đặt niềm tin vào loại thuốc giảm đau mới. Nhiều gã khổng lồ ngành dược phẩm đang tìm kiếm sản phẩm này với giá hàng tỷ USD.
