Trường hợp đầu tiên là bé P.M.N. (37 ngày tuổi, huyện Diễn Châu, Nghệ An) bị giảm cân so với lúc sinh, từ 3,6 kg xuống còn 3,4 kg, kèm nôn nhiều. Đặc biệt, cha bé là anh P.V.L. nhận thấy sự bất thường ở bộ phận sinh dục của con. Bé có dương vật nhưng lại không có tinh hoàn.
Tương tự, chị L.T.L. (huyện Quỳ Hợp, Nghệ An) cũng nhận thấy con trai C.M.L.T.L. đã tròn một tháng nhưng chậm tăng cân, nôn trớ nhiều, da sạm nên rất lo lắng và đưa tới bệnh việm kiểm tra.
 |
| Bệnh nhi đang điều trị tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Ảnh: BVCC. |
Sau thăm khám, cả hai bé đều được nhập viện điều trị tại khoa Nội Nhi tổng hợp. Tại đây, bác sĩ phát hiện hai bé đều có biểu hiện mất nước nặng, chồng khớp sọ, bộ phận sinh dục ngoài thâm xạm, bất thường. Kết quả xét nghiệm máu có rối loạn điện giải natri giảm, kali tăng, 17-OHP tăng cao.
Dựa trên triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm và hội chẩn với Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội), bé N. và L. đều được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Bé P.M.N. có bộ nhiễm sắc thể là 46 XX. Như vậy, bé N. thực chất là giới tính nữ, nhưng bộ phận sinh dục ngoài lại phát triển giống trai.
Sau 2 tuần điều trị bằng phác đồ chuyên sâu của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, các bệnh nhi có sức khỏe ổn định, hết nôn trớ, tăng cân tốt, natri máu và kali máu trở về bình thường. Riêng bé P.M.N. đang chờ thời gian để phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài thành nữ giới.
"Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền nằm trên nhiễm sắc thể thường.Tỷ lệ mắc trên thế giới là 1/10.000-1/15.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ người lành mang gen bệnh này là 1/50", bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Chí Sỹ, Trưởng khoa Nội Nhi tổng hợp, cho biết.
Hiện nay, tăng sản thượng thận bẩm sinh vẫn là bệnh ít được quan tâm. Bệnh có thể phát hiện sớm qua sàng lọc máu gót chân trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, bệnh còn bị bỏ sót, để lại hậu quả đáng tiếc. Nhiều trẻ được phát hiện bệnh phải chuyển tuyến trung ương điều trị, khó khăn, tốn kém cho gia đình.
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh do tuyến thượng thận không tổng hợp được hormone để đáp ứng cho cơ thể tăng trưởng và chống lại stress. Biểu hiện là tình trạng mất muối và nam hóa. Với thể mất muối, bệnh nhân cần được cấp cứu. Thể nam hóa được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ sẽ phát triển bình thường. Chẩn đoán muộn, trẻ trai bị dậy thì sớm và bé gái bị chuyển giới hoàn toàn.
